Napi 50 tablettát kell bevennie a tinédzsernek, miután kiderült a rémisztő diagnózisa

Egy 16 éves fiú mindig is szeretett focizni és kerékpározni, minden lehetőséget megragadott, hogy aktív legyen. Egészen addig, amíg az orvosok sokkoló dolgot nem közöltek vele.

Édesanyja elmondása szerint annak ellenére, hogy legtöbbször tele volt energiával, Reuben hétéves kora körül a szokásosnál is gyorsabban kezdett kifulladni. Mivel azonban tudták, hogy a gyerekek milyen könnyen el tudnak fáradni, Emma és Jason kezdetben nem aggódtak.

A bajok akkor kezdtek igazán rémisztővé válni, amikor a lábizmai fájdalmat okoztak a tinédzsernek. Az egyik hétvégén 28 kilométert tekertek, ami során Reuben nagyon megerőltette magát. Ekkor vették észre, hogy a kulcscsontja nagyon megdagadt.

– Felvettek minket a gyermekosztályra, majd közölték velünk, hogy Reuben káliumszintje kritikusan alacsony. Az orvos arra figyelmeztetett, hogy bármelyik pillanatban szívrohamot kaphat. Ijesztő volt – kezdte Emma a Mirrornak.

Reuben a következő hetet kórházban töltötte, amíg az orvosok stabilizálták a káliumszintjét. Bár rejtély övezte az állapotát, a tüneteire kezelést kapott, ami többek között azt jelentette, hogy minden egyes nap 50 tablettát kellett bevennie. Hónapokkal később a genetikai vizsgálat megerősítette, hogy a tinédzser Gitelman-szindrómában szenved, egy hihetetlenül ritka vesebetegségben.

Ez hatással lehet a magnézium-, kalcium- és káliumszintre. Jelenleg nagyon kevés kutatás foglalkozik ezzel az állapottal. Körülbelül 40 000 emberből egyet érint, és úgy gondolják, hogy szívritmuszavarokat is okozhat.

– Hirtelen olyan törékenynek tűnt. Nem mertük elhagyni a házat, mert be kellett adnunk Reubennek a gyógyszereit. Egész nap riasztások szóltak, hogy emlékeztessenek minket. Most már napi 50 tablettánál is többet szed. Nehéz időszak volt, és mindannyiunknak sok időbe telt, mire felfogtuk a dolgot – tette hozzá az édesanya.

A fiatalnak így fel kellett hagynia a sporttal és kerülnie kell a meleget, nehogy megizzadjon, ugyanis akkor elveszítené a túléléséhez szükséges ionokat. Emma azonban megtalálta a módját, hogy fia ismét a szabadban lehessen. Egy elektromos kerékpárral szerzett számára ismét örömöt.